O presente estudo surge no decorrer da parte lectiva do Mestrado em Sociologia da Saúde e da Doença e teve como objectivo principal compreender a experiência da doença em doentes com doenças raras e dos seus familiares, em Portugal. Para analisar como é que estes indivíduos actuam perante a ruptura biográfica, como lidam com a incerteza provocada pela doença e constroem ou reconstroem o seu self ao longo das trajectórias de vida e da doença, recorreu-se à metodologia qualitativa, através de entrevistas semi-estruturadas aos doentes e familiares. Os resultados obtidos revelam que apesar da ruptura biográfica sentida, por todos os entrevistados, nas suas vidas, sobressai o agente activo que procura fazer face aos diversos acontecimentos que lhe surgem no curso da doença, recorrendo à mobilização de recursos disponiveis e à utilização de diversas estratégias para conseguirem normalizar as suas vidas na sociedade em que estão inseridos e construir ou reconstruir o seu self, das perdas que sofreram provocadas pela sua doença, ou do seu filho, ao longo das suas trajectórias de vida.